Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programının, aile hekimliklerinde bugün itibarıyla uygulamaya konulacağını bildirdi.
Bakan Koca, konuya dair açıklamasında; “SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı, aile hekimliklerimizde bugün itibarıyla uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun.” ifadelerini kullandı.
SMA Nasıl bir hastalık?
- SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
- Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000’dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
- İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
- Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
- SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon reflexleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Solunum sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
